Paziente di 25 anni, si presenta al PS per dolore in epigastrio ed in FID. Nessuna patologia riferita in atto o pregressa. Nessuna alterazione agli esami ematochimici di routine (emocromo, funzionalità epatica, renale e coagulazione). All'EO tra FID ed ipogastrio si apprezza una tumefazione dolorabile, quanto “una mandorla dura”, non riducibile e non pulsante, motivo per cui viene richiesta ecografia completa dell' addome.

All'ecografia si evidenzia una disomogeneità ecostrutturale del parenchima epatico in S7, con margini non ben definiti di circa 3 cm, ma soprattutto in sede pelvica destra, in rapporto ai vasi iliaci, viene evidenziata una formazione bozzuta ad ecostruttura iporiflettente di 11 x 8 cm, con piccolo centro liquido, e intorno a tale formazione linfonodi con caratteristiche ecografiche eteroplasiche; ulteriore linfoadenopatia periliaca destra con caratteristiche di malignità Nel sospetto di una patologia linfoproliferativa, prima fra tutte un Linfoma, il paziente esegue esame TC torace e addome, che mostra nella pelvi tessuto solido polilobato e disomogeneo (12x10cm) che disloca anteriormente la vescica e impronta il retto-sigma; inoltre, si evidenziano diverse linfoadenopatie (in peripancreatica, con centro colliquato, iliaco-otturatorie bilateralmente, celiache) e aspetto disomogeneo del mesentere pelvico con versamento e nodulazioni. Si conferma inoltre la lesione epatica compatibile con secondarismo. A questo punto il paziente viene sottoposto a laparotomia esplorativa: la massa neoplastica, mammellonata, risulta tenacemente adesa al peritoneo parietale in FID estendendosi fino alla FIS, e continuandosi fino al retroperitoneo tenacemente adesa alla parete anteriore del retto da cui viene liberata. L'inoperabilità rende necessaria la biopsia della neoformazione, nonché di peritoneo e omento coinvolti. Il referto istologico mostra reperti compatibili con Tumore Desmoplastico a Piccole Cellule Rotonde.

Il Tumore Desmoplastico a Piccole Cellule Rotonde è una rara neoplasia maligna aggressiva, appartenente al grande gruppo dei tumori che originano dalle mesenchimali (e precisamente ai sarcomi dei tessuti molli, come ad esempio il GIST, il condroma e l'osteosarcoma). Viene chiamato anche "mesotelioblastoma", in quanto le cellule tumorali esprimono marcatori epiteliali, neuronali e mesenchimali, e si pensa che queste abbiano origine da una cellula progenitrice mesoteliale, avente la possibilità di differenziarsi in maniera multilineare.

Questo tumore colpisce generalmente adolescenti e giovani adulti, e presenta un'importante prevalenza nel sesso maschile (90%); inoltre, l'85% dei pazienti è di razza caucasica. Le sue manifestazioni cliniche nella maggior parte dei casi sono legate alla diffusione addominale della patologia, e le metastasi a distanza (specie al fegato, ai polmoni e ai linfonodi) sono spesso già presenti al momento della diagnosi. Nonostante l'utilizzo di trattamenti intensivi, comprendenti chirurgia, radioterapia e chemioterapia con o senza trapianto di cellule staminali, la sopravvivenza globale a 3 anni è pari al 44%, e si abbassa al 15% a 5 anni: infatti, allo stato attuale dell'arte non esiste un regime di trattamento standard. Nuovi approcci terapeutici includono terapie a bersaglio molecolare e immunoterapia, ma il ruolo di questi è tuttora in via di definizione. Da recenti studi sembrerebbe che la RT post chirurgia migliori l'outcome di questi pazienti.

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